Trong quá trình khám thai định kỳ ở tuần thứ 20, một phụ nữ 35 tuổi mang thai lần hai đã được phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thận của thai nhi. ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo từ Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, thông qua siêu âm, nhận thấy những dấu hiệu đáng lo ngại này. Kết quả chọc ối sau đó xác định thai nhi mắc bệnh thận đa nang do đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16.
Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự hình thành các nang chứa dịch bên trong thận. Theo thời gian, các nang này phát triển lớn dần, gây chèn ép và phá hủy các mô thận khỏe mạnh, dẫn đến suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu, và thậm chí ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận như gan và tụy.
Đặc điểm di truyền trội của bệnh có nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mang gene đột biến, mỗi đứa con sinh ra sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Bác sĩ Thảo nhấn mạnh: “Người mang gene bệnh có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi trung niên.”
Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận sự di truyền đột biến gene từ người bố. Người bố, 38 tuổi, có các nang lớn ở thận và đã điều trị tăng huyết áp trong hai năm mà không hề biết rằng nguyên nhân là do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định mang gene đột biến, người bố cũng tiến hành kiểm tra di truyền và kết quả cho thấy anh cũng mang gene tương tự con.
Bác sĩ Thảo đánh giá rằng bệnh di truyền này không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi trong giai đoạn này, nhưng cần theo dõi chặt chẽ các mốc phát triển của thai, đặc biệt là chức năng thận và lượng nước ối, để phòng ngừa tình trạng thiểu ối.
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh thận đa nang. Việc chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ và gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Sau khi bé chào đời, siêu âm thận sẽ được thực hiện để xác định số lượng, kích thước và vị trí của các nang, kết hợp với xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá chức năng thận và các chỉ số liên quan. Từ đó, bác sĩ sẽ kiểm tra định kỳ tình trạng thận, kiểm soát các triệu chứng (nếu có) và cùng gia đình xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp để làm chậm tiến triển của bệnh và hạn chế các biến chứng.
Đối với người bố, bác sĩ Thảo khuyến cáo anh tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây và rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, và hạn chế rượu bia. Bác sĩ cũng khuyên vợ chồng anh nên đưa con đầu lòng đi kiểm tra di truyền để xác định xem bé có mắc bệnh thận đa nang hay không.
Nghiên cứu cho thấy bệnh thận đa nang di truyền thể trội ảnh hưởng đến khoảng 1/400 đến 1/1.000 người. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây suy thận. Khoảng 50-75% bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối ở tuổi 70 và cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở người trưởng thành trong độ tuổi 30-40, bao gồm tăng huyết áp, đau hông lưng, thiếu máu, tiểu ra máu… Bệnh có thể gây ra các biến chứng như suy thận, sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu, u nang gan hoặc tụy… Trẻ em mắc bệnh thận đa nang có tỷ lệ tăng huyết áp và protein niệu cao hơn so với trẻ không mắc bệnh, đòi hỏi phải theo dõi và điều trị suốt đời. Chẩn đoán sớm, đánh giá nguy cơ, điều trị bằng thuốc phù hợp và kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, nồng độ citrate niệu và protein niệu có thể làm chậm tiến triển của bệnh và xử trí kịp thời các biến chứng.
Bác sĩ Thảo khuyến nghị các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, đặc biệt là những gia đình có tiền sử mắc bệnh thận hoặc vợ/chồng bị tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh và nguy cơ di truyền cho con. Nếu thai nhi có nguy cơ cao, có thể chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Điều này giúp chuẩn bị kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp, nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Admin
Nguồn: VnExpress
