Tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới, một tình trạng nguy hiểm do cục máu đông làm tắc nghẽn mạch máu dẫn lưu máu từ ruột già về gan, có thể dẫn đến hoại tử ruột nếu không được can thiệp kịp thời. Bệnh thường diễn tiến nhanh với các triệu chứng như đau bụng dữ dội, chướng bụng, nôn ói, đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh.
Một thách thức lớn trong điều trị là bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm là “vô căn,” khiến bệnh nhân trải qua nhiều cuộc phẫu thuật mà nguyên nhân gốc rễ vẫn chưa được xác định, dẫn đến tái phát liên tục.
Trong một trường hợp cụ thể, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec và được BSCKII. Nguyễn Quang Minh, Trưởng khoa Tim mạch, trực tiếp thăm khám. Sau khi xem xét kỹ lưỡng tiền sử bệnh, hồ sơ y tế và các lần phẫu thuật trước, bác sĩ Minh nghi ngờ nguyên nhân sâu xa có thể là do bệnh lý tăng đông máu di truyền (thrombophilia).
Bệnh nhân được chỉ định thực hiện xét nghiệm đột biến gen thrombophilia, và kết quả cho thấy đột biến dị hợp tử MTHFR A1298C và PAI-1/Serpine 1. Đây là hai gen có liên quan đến rối loạn chuyển hóa homocysteine và ức chế tiêu sợi huyết, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch mạn tính.
Theo bác sĩ Minh, sự kết hợp của hai đột biến này khiến cơ thể bệnh nhân luôn ở trạng thái tăng đông “ngầm” mà không có các dấu hiệu rõ ràng như rung nhĩ, ung thư hay hội chứng kháng phospholipid. Đây chính là nguyên nhân âm thầm gây ra tình trạng tắc tĩnh mạch mạc treo tràng dưới, dẫn đến việc bệnh nhân phải trải qua 7 lần phẫu thuật ruột trong suốt 3 năm.
Hiện tại, bệnh nhân đang được điều trị bằng thuốc chống đông để ngăn ngừa huyết khối, kết hợp với việc tái khám định kỳ. Bác sĩ Minh nhấn mạnh rằng đây là một ca bệnh điển hình cho thấy vai trò quan trọng của y học chính xác (precision medicine). Trong nhiều trường hợp huyết khối tái phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen có thể là chìa khóa giúp tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị dự phòng hiệu quả và tối ưu.
Admin
Nguồn: VnExpress
