Vợ chồng chị Thảo từng trải qua nỗi đau mất con do thai nhi dị tật được phát hiện qua siêu âm. Sau đó, quá trình điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) của họ cũng không thành công do phôi không phát triển đến ngày thứ 5. Hy vọng mới đến khi họ tìm đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM).
Tại đây, các bác sĩ tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể đồ của hai vợ chồng. Kết quả ban đầu không phát hiện bất thường lớn về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, kỹ thuật chuyên sâu xét nghiệm vi mất đoạn và vi lặp đoạn trên 24 nhiễm sắc thể, với độ phân giải lên đến 400 kilobase (kb), đã phát hiện chị Thảo có bất thường mất và lặp một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 18.
Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền IVF Tâm Anh, cho biết: “Đây chính là nguyên nhân khiến thai nhi trước đây bị dị tật não và buộc phải hủy thai kỳ.”
Để xác định liệu bất thường nhiễm sắc thể này là đơn lẻ hay có yếu tố gia đình, các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm di truyền chuyên sâu cho anh trai của Thảo, người bị chậm phát triển trí tuệ và vận động, bất thường não, và hẹp van tim. Kết quả cho thấy anh trai Thảo cũng mang bất thường nhiễm sắc thể tương tự, dù Thảo có thể trạng tốt hơn.
Theo Thạc sĩ Mai, về mặt di truyền học, Thảo có 50% nguy cơ truyền gene bệnh cho con cái. Dị tật bẩm sinh chủ yếu ảnh hưởng đến não bộ, gây chậm phát triển trí tuệ và vận động. Để giảm thiểu rủi ro này, tại IVF Tâm Anh, các chuyên viên phôi học đã lựa chọn tinh trùng của người chồng một cách kỹ lưỡng và tiêm vào bào tương noãn (trứng) của người vợ, nhằm tăng hiệu quả tạo phôi. Phôi sau đó được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse, tạo điều kiện tối ưu để phát triển đến giai đoạn phôi nang ngày 5. Kỹ thuật sinh thiết sàng lọc tiền làm tổ cũng được thực hiện. Thạc sĩ Mai giải thích rằng phôi ngày 5 đã trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên, do đó có khả năng làm tổ cao hơn và tăng tỷ lệ thành công trong IVF.
Sau quá trình này, vợ chồng Thảo có được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Họ tiếp tục chờ đợi kết quả sàng lọc phôi trong hai tuần. Các chuyên viên phôi học đã trích 5-10 tế bào từ phần phôi sẽ phát triển thành bánh nhau để xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy có hai phôi mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể tương đồng với Thảo và anh trai. Hiện tại, Thảo đang trong quá trình chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi, với hy vọng tối ưu hóa tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh.
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ em mắc các bệnh lý di truyền. Nhiều bệnh di truyền lặn không biểu hiện ở cha mẹ nhưng lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến con cái. Ngoài ra, cũng có nhiều trường hợp đột biến ngẫu nhiên xảy ra. Thạc sĩ Mai cho biết, những thai nhi mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng thường có tỷ lệ sống sót thấp, dễ bị sảy thai sớm hoặc thất bại trong quá trình chuyển phôi IVF. Những trường hợp còn lại khi chào đời thường mang dị tật bẩm sinh nặng về vận động và trí tuệ, tuổi thọ thấp. Trẻ mang bất thường di truyền ở những đoạn nhiễm sắc thể nhỏ hơn có khả năng sống sót, nhưng bệnh lý có thể biểu hiện ở mức độ trung bình đến nặng.
Hiện nay, hầu hết các bệnh về rối loạn di truyền, đột biến gene chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Khoảng 10% bệnh hiếm liên quan đến các tình trạng này có thuốc điều trị, nhưng quá trình chẩn đoán và chữa trị rất khó khăn và tốn kém. “Do đó, sàng lọc IVF khi thụ tinh ống nghiệm là vô cùng quan trọng”, Thạc sĩ Mai nhấn mạnh, đồng thời cho biết phương pháp này giúp trẻ chào đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.
ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết thêm, tại trung tâm, các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần, đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật, hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần… đều được tầm soát và tư vấn chuyên sâu về di truyền học. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể khảo sát chuyên sâu không chỉ ở vợ chồng người bệnh mà còn ở các thành viên khác trong gia đình như bố, mẹ, ông bà, và gần nhất là anh chị em ruột hoặc con cái.
Công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 và các kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tầm soát hơn 6.000 bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, bao gồm Hội chứng Edwards (bất thường NST 18), hội chứng Down (bất thường NST 21),… Việc phát hiện sớm các vấn đề này giúp lựa chọn được phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ di truyền gene bệnh cho thế hệ sau, và tăng tỷ lệ thụ thai thành công, đặc biệt ở phụ nữ lớn tuổi. Nhờ đó, tỷ lệ có con khỏe mạnh ở các trường hợp này đạt gần 70%.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
Admin
Nguồn: VnExpress
