Vô sinh nam do không có tinh trùng, một vấn đề nan giải đối với nhiều cặp vợ chồng, có thể xuất phát từ đột biến nhiễm sắc thể. Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh từ đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cho biết, theo y văn, tỷ lệ mắc đột biến nhiễm sắc thể này chiếm khoảng 1-13% các trường hợp vô sinh nam mà nguyên nhân là do không có tinh trùng. Nguyên nhân của tình trạng này có thể do di truyền hoặc đột biến đơn lẻ.
Ở nam giới, nhiễm sắc thể giới tính Y có vùng AZF trên nhánh dài, được chia thành 3 đoạn nhỏ là AZFa, AZFb và AZFc. Bác sĩ Vinh giải thích, mỗi đoạn này chứa các gene quan trọng, quy định khả năng sản xuất tinh trùng. Trong đó, tình trạng mất đoạn AZFc là phổ biến nhất, chiếm tới 60-80% các ca vô sinh nam do không có tinh trùng.
Trường hợp của anh Thái là một ví dụ điển hình. Anh bị đột biến mất đoạn AZFbc, một dạng đột biến tiến sâu vào bên trong. Điều này dẫn đến việc số lượng gene bị mất nhiều hơn, làm giảm mạnh khả năng sinh tinh, và kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng. Tiên lượng cho thấy khả năng tìm thấy tinh trùng trong tinh hoàn của anh chỉ dưới 10%.
Trước đó, anh Thái đã từng phẫu thuật tại một bệnh viện khác nhưng không tìm thấy tinh trùng, khiến cho việc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) không thể thực hiện. Tuy nhiên, vợ chồng anh vẫn mong muốn có con ruột thay vì xin tinh trùng hiến tặng. Đến với IVF Tâm Anh, bác sĩ Vinh cho biết phương pháp vi phẫu micro-TESE là cơ hội cuối cùng để giúp anh có con của chính mình. Phương pháp này đã được áp dụng thành công cho nhiều trường hợp nam giới vô sinh hiếm muộn do bất thường nhiễm sắc thể.
Ê-kíp bác sĩ, dưới sự dẫn dắt của bác sĩ Vinh, đã sử dụng kính vi phẫu phóng đại gấp 30 lần để tìm kiếm những ống sinh tinh tiềm năng và chuyển chúng vào phòng lab. Tại đây, các chuyên viên phôi học sử dụng hệ thống kính hiển vi đảo ngược phóng đại gấp 200 lần để xé mô và tìm được gần 30 tinh trùng đủ điều kiện. Số tinh trùng này được chia thành hai mẫu và trữ đông.
Vợ anh Thái có sức khỏe sinh sản bình thường. Sau quá trình kích thích buồng trứng, các chuyên gia đã thu được 15 noãn trưởng thành chất lượng tốt. Chuyên viên phôi học sau đó rã đông một mẫu tinh trùng, lựa chọn những tinh binh khỏe mạnh nhất để tiêm vào bào tương noãn, tạo thành phôi. Các phôi này được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI), và kết quả là thu được 6 phôi ngày 5 loại tốt.
Để loại trừ khả năng di truyền đột biến mất đoạn AZF cho con, vợ chồng anh Thái đã quyết định thực hiện sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ. Kết quả cho thấy có hai phôi mang bất thường di truyền.
Cuối tháng 7 vừa qua, bác sĩ đã chuyển một phôi khỏe mạnh vào buồng tử cung của vợ anh Thái, và tin vui đã đến khi chị đậu thai. Với mẫu tinh trùng còn lại đang được trữ đông, vợ chồng anh hoàn toàn có thể sinh thêm con trong tương lai. Bên cạnh đó, anh Thái còn mắc bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh nhưng chưa cần phẫu thuật, và bác sĩ đã hướng dẫn anh theo dõi tình trạng để có phương án điều trị kịp thời khi cần thiết.
Bác sĩ Vinh nhấn mạnh rằng đột biến mất đoạn AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới thường diễn tiến âm thầm và có thể trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, dẫn đến khả năng sinh tinh cạn kiệt hoàn toàn. Để chẩn đoán hiệu quả, cần thực hiện xét nghiệm tinh dịch đồ để xác định tình trạng không có tinh trùng và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến.
Bác sĩ khuyến cáo, sau tuổi 35, khả năng tìm thấy tinh trùng từ tinh hoàn giảm đáng kể. Do đó, nam giới nên khám sức khỏe sinh sản ít nhất một lần sau tuổi dậy thì, và lý tưởng nhất là khám định kỳ hàng năm. Nếu chưa kết hôn, việc trữ đông tinh trùng là một biện pháp bảo tồn khả năng sinh sản hữu hiệu. Các cặp vợ chồng sau một năm kết hôn mà vẫn chưa có thai nên đi khám toàn diện để phát hiện sớm các bất thường gene, từ đó tăng tỷ lệ điều trị thành công và sớm có con với chi phí hợp lý.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
Admin
Nguồn: VnExpress
