Một thai phụ 31 tuổi, trong quá trình khám thai định kỳ tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, đã phát hiện thai nhi có dấu hiệu bất thường ở tuần thứ 28 của thai kỳ. Trước đó, kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm trong 6 tháng đầu thai kỳ của người mẹ đều cho thấy thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên, siêu âm ở tuần 28 cho thấy thai nhi bị đa ối và giãn bể thận mức độ trung bình, nghi ngờ do hẹp khúc nối bể thận niệu quản.
Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Phương Thảo, từ Đơn vị Y học bào thai, đã tiến hành xét nghiệm di truyền chẩn đoán và phát hiện thai nhi mang đột biến gene HNF1B. Bác sĩ Thảo giải thích rằng đột biến này xảy ra trên nhiễm sắc thể số 17, có thể ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan quan trọng như gan, thận, tuyến tụy, và đường tiết niệu, sinh dục. Đây là một dạng di truyền trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gene HNF1B bị đột biến cũng có thể gây bệnh. Trong trường hợp này, do cả bố và mẹ đều không có biểu hiện bệnh liên quan đến đột biến gene HNF1B, khả năng cao là thai nhi đã trải qua một đột biến gene mới ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai.
Trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ, thai phụ được theo dõi sát sao bằng siêu âm để đánh giá sự tiến triển của tình trạng giãn bể thận và lượng nước ối. Các bác sĩ cũng tiến hành kiểm tra các cơ quan khác của thai nhi như hệ tiêu hóa, tim và cơ quan sinh dục để phát hiện sớm các bất thường đi kèm nếu có. Bác sĩ Thảo cho biết, sau khi sinh, em bé cần được xét nghiệm nước tiểu và siêu âm thận để đánh giá chức năng thận và mức độ hẹp khúc nối bể thận niệu quản, từ đó đưa ra phương án phẫu thuật phù hợp. Ngoài ra, em bé cũng có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường do tế bào beta tuyến tụy có thể bị suy giảm chức năng, dẫn đến sản xuất insulin kém. Do đó, việc theo dõi đường huyết sau sinh là rất quan trọng để có kế hoạch điều trị cá thể hóa kết hợp với chế độ dinh dưỡng phù hợp, nhằm phòng ngừa bệnh khởi phát sớm và gây ra các biến chứng.
Bác sĩ Thảo khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi có kế hoạch mang thai lần tiếp theo. Điều này giúp xác định chính xác xem bố mẹ có mang đột biến gene HNF1B hay không. Nếu cả bố và mẹ đều không mang đột biến, nguy cơ lặp lại bất thường này ở các lần mang thai sau thường không cao.
Giãn đường tiết niệu là một trong những bất thường phổ biến được phát hiện qua siêu âm thai. Tình trạng này có thể bao gồm nhiều dạng dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu, từ những trường hợp nhẹ có thể tự khỏi đến những trường hợp nghiêm trọng cần can thiệp phẫu thuật. Các vị trí có thể bị ảnh hưởng trong hệ tiết niệu bao gồm tắc nghẽn khúc nối bể thận – niệu quản, tắc nghẽn khúc nối niệu quản – bàng quang, trào ngược bàng quang – niệu quản, bể thận đôi, van niệu đạo sau, teo hoặc hẹp niệu đạo, và hội chứng bất thường cơ thành bụng.
Bác sĩ Thảo nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xác định mối liên hệ giữa giãn đường tiết niệu và các bất thường di truyền trong quá trình tư vấn trước sinh, để có thể quản lý và tiên lượng bệnh một cách hiệu quả. Nghiên cứu cho thấy rằng các bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy ở 12-24% trường hợp giãn đường tiết niệu khi thực hiện xét nghiệm di truyền. Các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến giãn đường tiết niệu có thể bao gồm hội chứng Down, Turner, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mất đoạn nhiễm sắc thể 18q, 17q12, đột biến gene HNF1B, và PKD.
Để đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé, bác sĩ khuyến cáo các thai phụ nên khám thai định kỳ, đặc biệt là trong 4 mốc siêu âm quan trọng: 11-13 tuần 6 ngày, 18-22 tuần, 28-32 tuần, và 36 tuần. Trong đó, siêu âm hình thái học ở ba tháng cuối thai kỳ (từ 28 tuần trở đi) có thể phát hiện khoảng 15-30% các dị tật mới hoặc chưa được phát hiện trong các lần siêu âm trước đó. Giai đoạn này cho phép bác sĩ đánh giá và theo dõi sự tăng trưởng của thai nhi, vị trí bánh nhau, lượng nước ối, cũng như các dị tật có thể xuất hiện muộn như bất thường thận, tiết niệu – sinh dục, tim bẩm sinh, và hệ thần kinh trung ương. Từ đó, bác sĩ có thể đưa ra kế hoạch theo dõi và chăm sóc tối ưu cho cả mẹ và bé trước và sau khi sinh.
Admin
Nguồn: VnExpress
