Hội chứng Dravet là một dạng động kinh hiếm gặp, khởi phát ở trẻ sơ sinh trong năm đầu đời và có thể kéo dài suốt cuộc đời. Bệnh gây ra nhiều khó khăn trong sinh hoạt và phát triển của trẻ.
Các dấu hiệu ban đầu của hội chứng Dravet thường bao gồm các cơn co giật với những đặc điểm sau: Các cơn co giật thường kéo dài, ảnh hưởng đến một nửa cơ thể, sau đó lan sang nửa còn lại. Những cơn co giật này thường do sốt hoặc sự thay đổi nhiệt độ đột ngột gây ra, ví dụ như khi trẻ ra khỏi bồn tắm. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các cơn co giật có thể xảy ra vài tuần một lần, kéo dài hơn 5 phút và có thể dẫn đến trạng thái động kinh (khi các cơn co giật không dừng lại hoặc xảy ra liên tục).
Ngoài ra, người mắc hội chứng Dravet có thể gặp phải nhiều loại co giật khác nhau, bao gồm:
* **Cơn giật cơ:** Đây là những cơn co giật ngắn ở một cơ hoặc một nhóm cơ, thường bắt đầu khi trẻ từ 1 đến 5 tuổi.
* **Động kinh mất trương lực:** Người bệnh đột ngột mất trương lực cơ, khiến đầu hoặc cơ thể mềm nhũn.
* **Động kinh khu trú có ý thức hoặc suy giảm ý thức:** Trong cơn động kinh khu trú có ý thức, người bệnh vẫn tỉnh táo và có thể tương tác. Trong cơn động kinh khu trú suy giảm ý thức, người bệnh không nhận thức được những gì đang xảy ra xung quanh.
* **Động kinh co cứng:** Cơ thể, tay hoặc chân đột ngột cứng hoặc căng. Chúng thường xảy ra trong khi ngủ và có thể bắt đầu ở giai đoạn sau của thời thơ ấu.
* **Trạng thái động kinh không co giật:** Đây là những cơn động kinh mất ý thức cục bộ hoặc kéo dài, xảy ra nhiều lần. Người bệnh phản ứng kém hơn và cơ thể co giật trong thời gian dài.
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Dravet là do khiếm khuyết di truyền trong gene SCN1A. Gene SCN1A thuộc họ gene liên quan đến việc tạo ra các kênh natri, đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của tế bào não. Đột biến gene này có thể không được di truyền từ cha mẹ mà là một đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, một số trường hợp hội chứng Dravet có thể xảy ra mà không phát hiện đột biến gene.
Việc chẩn đoán hội chứng Dravet dựa trên khám lâm sàng, tiền sử bệnh và xét nghiệm di truyền. Các cơn co giật kéo dài hơn 10 phút, xảy ra ở một bên cơ thể ở trẻ dưới 1 tuổi có thể là dấu hiệu gợi ý hội chứng Dravet. Xét nghiệm máu có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Ngoài ra, khám thần kinh, chụp MRI và điện não đồ cũng có thể được sử dụng để đánh giá tình trạng bệnh.
Do các triệu chứng tương đồng, trẻ mắc hội chứng Dravet có thể bị chẩn đoán nhầm với các dạng động kinh khác như động kinh mất trương lực giật cơ, hội chứng Lennox-Gastaut, động kinh giật cơ ở trẻ sơ sinh, động kinh di truyền kèm co giật do sốt, cơn co giật do sốt không điển hình hoặc rối loạn ty thể.
Hội chứng Dravet có thể gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Trẻ có thể bị suy giảm chức năng nhận thức, giảm khả năng nói và gặp khó khăn trong vận động. Khi trưởng thành, các cơn co giật ban đêm có thể xảy ra. Các biến chứng nghiêm trọng hơn bao gồm trạng thái động kinh và đột tử (do co giật kéo dài, tai nạn liên quan đến co giật như đuối nước hoặc nhiễm trùng). Một số biến chứng khác có thể phát triển bao gồm nhiễm trùng mạn tính, rối loạn hệ thần kinh tự chủ, các vấn đề về giấc ngủ, điều hòa nhiệt độ cơ thể, nhịp tim, huyết áp, tăng trưởng và dinh dưỡng.
Hiện nay, có nhiều phương pháp điều trị hội chứng Dravet nhằm kiểm soát các cơn co giật và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp này bao gồm sử dụng thuốc chống co giật, áp dụng chế độ ăn ketogenic (giàu chất béo, ít carbohydrate) và kích thích dây thần kinh phế vị bằng thiết bị cấy dưới da. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân.
Admin
Nguồn: VnExpress
