Anh Kiên, người đàn ông đến từ Long An, đã chia sẻ niềm hạnh phúc vô bờ bến sau khi thành công trong việc thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Anh tâm sự: “Tôi may mắn hơn hai bác vì kịp thời điều trị và có con.” Câu chuyện của anh không chỉ là hành trình tìm kiếm con mà còn là cuộc chiến chống lại căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Trong gia đình anh Kiên, hai người bác ruột, đều là con trai cả, mắc phải những bất thường ở hệ sinh dục. Vùng kín của họ nhỏ, không có ham muốn tình dục, và đến nay, dù đã ngoài 60, họ vẫn không kết hôn và không có con. Chỉ có ba anh Kiên, người con út, lập gia đình và sinh ra anh.
Không may mắn thay, anh Kiên khi sinh ra cũng mang những dấu hiệu tương tự hai bác. Năm 13 tuổi, gia đình đưa anh lên TP HCM khám và phát hiện anh mắc hội chứng Kallmann. Đây là một rối loạn di truyền do bất thường gene hoặc đột biến ngẫu nhiên, có khả năng di truyền cho thế hệ sau, không phân biệt giới tính. Ở nam giới, hội chứng này khiến vùng hạ đồi – tuyến yên không sản xuất đủ hormone hướng sinh dục (LH và FSH), dẫn đến nồng độ testosterone thấp. Hậu quả là quá trình dậy thì bị cản trở, gây thiểu năng sinh dục, giảm chức năng sinh sản và vô sinh. Ở nữ giới, bệnh lý này ngăn cản quá trình trưởng thành của noãn, không rụng trứng và không có kinh nguyệt.
Trường hợp của anh Kiên được xác định là có yếu tố di truyền từ nhiều thế hệ. Có thể ông bà nội mang kiểu hình gene lặn, sau đó di truyền cho hai bác ruột của anh biểu hiện kiểu gene trội. Ba anh Kiên may mắn chỉ mang gene lặn, nhưng khi di truyền cho anh, bệnh lại biểu hiện với kiểu hình gene trội.
Trong suốt 6 năm, anh Kiên điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố nam, nhưng kích thước vùng kín phát triển không đáng kể. Nản lòng, anh không còn điều trị liên tục mà chỉ thỉnh thoảng tự bổ sung testosterone.
Sau khi kết hôn, vợ chồng anh đã thử nhiều biện pháp đông y, mẹo dân gian và bổ sung thực phẩm tăng cường sinh lý nam nhưng vẫn không có thai. Đến với IVF Tâm Anh TP HCM, ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, cho biết kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Kiên cho thấy không có tinh trùng, thể tích tinh hoàn chỉ 3-4 ml, và các hormone hướng sinh dục thấp. Bác sĩ Huy đã chỉ định cho anh điều trị bằng thuốc và theo dõi định kỳ.
Mỗi tháng, anh Kiên đều đặn được tiêm bổ sung hormone sinh dục để kích hoạt quá trình sinh tinh. Sau một năm, xét nghiệm tinh dịch đồ của anh bắt đầu có vài tinh trùng. Anh Kiên được gom 4 mẫu tinh dịch. Chuyên viên phôi học đã sử dụng kính hiển vi đảo ngược, độ phóng đại gấp 200 lần, để tìm được 30 tinh trùng, đủ cho hai chu kỳ IVF.
Một nửa số tinh trùng được trữ đông để bảo tồn khả năng có con của anh trong tương lai. Nửa còn lại được thụ tinh trong ống nghiệm với noãn của vợ anh. Sau quá trình nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo, các chuyên gia đã thu được 4 phôi ngày 5 và hai phôi ngày 6. May mắn thay, vợ anh Kiên đã đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi vào lòng tử cung, và sinh một bé trai khỏe mạnh vào cuối tháng 5, nặng hơn 3 kg.
“Cuối cùng dòng họ đã có người nối dõi”, anh Kiên xúc động nói. Anh cũng cho biết thêm, do không thực hiện sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ, gia đình sẽ thường xuyên theo dõi sức khỏe của con trai. Trong trường hợp bé bị di truyền hội chứng Kallmann, họ sẽ cho con điều trị sớm và trữ đông tinh trùng khi đến tuổi dậy thì để bảo tồn sức khỏe sinh sản.
Theo bác sĩ Huy, hội chứng Kallmann có thể di truyền phổ biến hơn ở trẻ nam với tỷ lệ 1/30.000. Ở trẻ gái, tỷ lệ này là khoảng 1/125.000. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, người bệnh hoàn toàn có thể có con. Ở nam giới, phương pháp điều trị thường là bổ sung hormone sinh dục để phục hồi khả năng sản xuất tinh trùng. Trong trường hợp cần thiết, có thể phối hợp vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng trong tinh hoàn và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, sàng lọc phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung.
Bác sĩ Huy khuyến cáo rằng sau tuổi dậy thì, nếu nam giới có các dấu hiệu bất thường ở vùng kín như kích thước nhỏ, không có lông mu, không mọc râu, mất khứu giác, ít hoặc không có ham muốn tình dục, nên đi khám sớm và xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh. Tùy thuộc vào tình trạng cụ thể, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất để tối ưu hiệu quả và giảm chi phí.
*Tên người bệnh đã được thay đổi.
Admin
Nguồn: VnExpress
