Ung thư di truyền: Ba chị em cùng mắc bệnh vì đột biến gene

Nỗi lo lắng về nguy cơ ung thư di truyền đã thôi thúc chị Thu (TP.HCM) thực hiện tầm soát sức khỏe định kỳ trong gần 6 năm. Thế nhưng, gần đây, kết quả chụp nhũ ảnh cho thấy chị có khối u ở ngực phải, nghi ngờ ác tính. Sinh thiết sau đó xác định chị mắc ung thư vú giai đoạn 0. Điều đáng nói, trước đó, hai người chị gái của chị Thu đã qua đời vì ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Theo ThS.BS.CKI Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, bệnh của chị Thu được phát hiện ở giai đoạn sớm nên khả năng chữa khỏi là rất cao. Các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú nhưng chưa lan ra ngoài ống tuyến hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

Bác sĩ Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân Thu. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Bác sĩ Tấn phẫu thuật thành công cho bệnh nhân Thu tại Bệnh viện Tâm Anh. Ảnh: Internet

Sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải, chị Thu được chỉ định xét nghiệm gene và phát hiện mang đột biến gene BRCA2. Bác sĩ Tấn cho biết, rất có thể hai người chị gái của chị Thu cũng mang gene này mà không hề hay biết.

Bác sĩ Tấn giải thích, yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5-10% trong các trường hợp ung thư vú, chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Các gene BRCA có chức năng tạo ra protein để sửa chữa DNA bị tổn thương. Khi các gene này bị đột biến, DNA hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Nhân viên y tế đang lấy mẫu sinh thiết cho chị Thu. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Sinh thiết tầm soát ung thư: Chị Thu được lấy mẫu tại Bệnh viện Tâm Anh. Ảnh: Internet

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55-72%, còn với đột biến BRCA2, nguy cơ này là 45-69%.

Để phòng ngừa ung thư vú tái phát, chị Thu đã thực hiện đoạn nhũ phòng ngừa. Bốn tháng sau, chị tiếp tục phẫu thuật kép cắt bỏ vú trái và cắt hai buồng trứng bằng phương pháp nội soi. Bác sĩ Tấn cho biết, việc cắt bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, từ đó giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Do chị Thu đã có đủ con nên chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống của chị.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Theo Globocan, năm 2022, Việt Nam ghi nhận khoảng 25.500 ca mắc mới ung thư vú và 10.000 ca tử vong ở cả hai giới. Bác sĩ Tấn cho hay, nguyên nhân gây ung thư vú đến từ nhiều yếu tố, trong đó 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% là ngẫu nhiên do các yếu tố như lối sống, môi trường…

Bác sĩ Tấn cũng lưu ý rằng không phải ai mang đột biến gene BRCA đều sẽ mắc ung thư. Có những người mang gene đột biến nhưng thuộc nhóm không mắc ung thư vú hoặc tế bào ung thư chưa phát triển, hoặc thậm chí không bị đột biến gene.

Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên tầm soát ung thư vú hàng năm. Những người có nguy cơ cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên tầm soát trước 40 tuổi. Nếu trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên tầm soát sớm hơn 10 năm so với độ tuổi phát hiện bệnh của mẹ. Việc phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm và điều trị kịp thời có thể giúp kiểm soát bệnh và bảo tồn tuyến vú.

Admin


Nguồn: VnExpress

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *