Đột biến Gene và Ung thư vú: Thông tin cần biết

Bà Thắm (tên nhân vật đã thay đổi) đã may mắn phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm nhờ tầm soát định kỳ. Các xét nghiệm cho thấy ung thư vú trái của bà còn khu trú tại chỗ, chưa di căn hạch nách và di căn xa. Bác sĩ Đỗ Anh Tuấn, khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, chẩn đoán bà mắc ung thư biểu mô ống tại chỗ. Kết quả sinh thiết kim u vú phải cho thấy lành tính.

Điều đáng chú ý là em gái của bà Thắm cũng vừa phát hiện ung thư buồng trứng hồi tháng 5. Dựa trên tiền sử bệnh của em gái, bác sĩ Tuấn đã tư vấn bà Thắm thực hiện xét nghiệm gene và phát hiện đột biến gene BRCA2. Đột biến gene này làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt (ở nam giới), ung thư tụy và một số bệnh ung thư khác.

Bác sĩ Tuấn giải thích rằng bố, mẹ, em và con ruột của người mang đột biến gene di truyền có 50% nguy cơ mang cùng loại đột biến. Do em gái bà Thắm chưa xét nghiệm gene nên không rõ có mang gene đột biến hay không. Vì vậy, bác sĩ khuyến cáo em gái và những người thân khác của bà Thắm nên thực hiện xét nghiệm gene để tầm soát nguy cơ. Được biết, em gái bà Thắm đã cắt hai buồng trứng, điều này có thể giúp giảm 40-70% nguy cơ ung thư vú.

Để điều trị, bà Thắm đã được phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú trái, đồng thời tái tạo vú bằng vạt cơ lưng rộng và sinh thiết hạch gác cửa nách trái. Cùng lúc đó, bà cũng được phẫu thuật lấy u ngực phải. Sau phẫu thuật hai ngày, bà Thắm hồi phục tốt và đã được xuất viện. Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ cho thấy ngực trái của bà chỉ có tế bào ung thư tại chỗ, hạch nách trái âm tính và u vú phải lành tính.

Bác sĩ Tuấn nhấn mạnh rằng những người mang đột biến gene BRCA2 cần tái khám định kỳ để theo dõi và điều trị phòng ngừa ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.

Bác sĩ Giang (bên phải) và bác sĩ Tuấn (giữa) cùng ê-kip phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Êkíp Bác sĩ Giang – Bác sĩ Tuấn phẫu thuật thành công (Ảnh BV). Ảnh: Internet

Ung thư vú tại chỗ thường không có triệu chứng rõ ràng, do đó rất dễ bị bỏ sót nếu không tầm soát định kỳ. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, người bệnh có thể được điều trị bằng phẫu thuật, xạ trị hoặc thuốc nội tiết. Việc phát hiện và điều trị sớm ung thư vú tại chỗ có tỷ lệ sống sau 5 năm rất cao.

Bác sĩ Tuấn cho biết thêm, khoảng 5-10% các ca ung thư vú có liên quan đến đột biến di truyền như BRCA1/2. Tại Việt Nam, ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ, với hơn 24.000 ca mới được ghi nhận vào năm 2022 theo thống kê của Globocan.

Để phòng ngừa ung thư vú, bác sĩ khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên tầm soát ung thư vú hàng năm bằng nhũ ảnh, siêu âm và tự khám ngực hàng tháng để phát hiện sớm những bất thường. Những người có nguy cơ cao nên bắt đầu tầm soát định kỳ ở độ tuổi 25-30, kết hợp siêu âm, chụp MRI hoặc nhũ ảnh để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời. Bên cạnh đó, duy trì lối sống lành mạnh, tập thể dục đều đặn, ăn nhiều rau xanh và hạn chế rượu bia cũng là những biện pháp quan trọng để bảo vệ sức khỏe.

Admin


Nguồn: VnExpress

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *