U trung mô phosphaturic là một bệnh lý hiếm gặp ở xương và mô mềm, gây ra chứng nhuyễn xương do tăng quá mức yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23). Tình trạng này dẫn đến hạ phosphat máu mạn tính và giảm khoáng hóa xương. Theo ThS.BS.CKI Ngô Tuấn Anh, khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, y văn thế giới chỉ ghi nhận khoảng 450 trường hợp mắc bệnh này kể từ năm 1987. Thông tin này được bác sĩ Tuấn Anh chia sẻ tại Hội nghị khoa học thường niên của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vừa qua.
Trường hợp bệnh nhân Anh Tài (tên đã được thay đổi) là một ví dụ điển hình. Anh có tiền sử mắc gout và thoát vị đĩa đệm, đã điều trị nội khoa trong thời gian dài. Gần đây, anh Tài bị đau âm ỉ vùng cột sống lưng, cơn đau tăng lên khi đi lại và lan xuống mông, tình trạng chuyển biến xấu rất nhanh. Nghi ngờ có bệnh lý tiềm ẩn, các bác sĩ đã chỉ định anh tầm soát bằng xét nghiệm đo nồng độ FGF23 trong huyết thanh và chụp PET/CT toàn thân. Kết quả cho thấy anh có một khối u ẩn ở vùng lồi cầu xương đùi phải, kích thước 32x25x42 mm. Sinh thiết sau đó xác định đây là u trung mô phosphaturic.
Bác sĩ Tuấn Anh cho biết thêm, trước khi phát hiện ra bệnh gốc, anh Tài đã trải qua nhiều xét nghiệm sinh hóa và hình ảnh học khác nhau nhưng không mang lại kết quả do các xét nghiệm này chưa đặc hiệu.
TS.BS Văn Đức Minh Lý, Trung Tâm Chấn thương Chỉnh hình, giải thích rằng u trung mô phosphaturic thường phát triển chậm và nằm ở vị trí khó tìm, dẫn đến việc dễ bị bỏ sót. Triệu chứng bệnh ở giai đoạn đầu cũng tương tự như các bệnh nội khoa cơ xương khớp khác, gây khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nặng, gây đau nhức xương dữ dội, dễ gãy xương, yếu cơ và nhiều vấn đề xương khác.
Để điều trị cho anh Tài, các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật nạo khối u ở lồi cầu xương đùi phải, kết hợp mài cao tốc để giảm nguy cơ tái phát. Sau đó, ê-kíp đã sử dụng xi măng sinh học để lấp đầy phần khuyết hổng lớn do khối u để lại và tái tạo vùng lồi cầu đùi bằng vách vỏ xương mào chậu cùng bên. Phương pháp này giúp bảo tồn chi thể, duy trì hình dạng khớp gối bình thường và bảo tồn chức năng vận động cho bệnh nhân.
Sau hai tuần phẫu thuật, các triệu chứng đau mỏi cơ vùng cột sống thắt lưng và vùng mông của anh Tài đã giảm đáng kể. Sức cơ gốc chi cũng dần cải thiện và trở lại bình thường sau một tháng. Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa như phospho máu đã trở về bình thường, tỷ lệ tái hấp thu phosphate tối đa ở ống thận so với tốc độ lọc cầu thận tăng lên, và mật độ xương cũng tăng đáng kể. Bác sĩ Lý dự kiến rằng sau một năm, anh Tài có thể đi đứng, ngồi xổm, làm việc và sinh hoạt bình thường, đồng thời các chỉ số sinh hóa bị rối loạn cũng sẽ hồi phục ổn định.
Bác sĩ Tuấn Anh nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán mô bệnh học sớm và xác định vị trí khối u trong điều trị các bệnh lý về u xương, đặc biệt là u trung mô phosphaturic. Tiên lượng bệnh thường tốt nếu được điều trị kịp thời. Do đó, người bệnh cần đi khám sớm nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về xương hoặc xuất hiện tình trạng mệt mỏi và yếu cơ. Sau điều trị, việc tái khám và theo dõi sát sao là rất cần thiết để phát hiện và xử lý kịp thời nguy cơ tái phát của khối u nếu không được loại bỏ hoàn toàn.
Hội nghị khoa học thường niên của hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh năm 2025 đã thu hút sự tham gia của hơn 1.200 đại biểu là các y bác sĩ, chuyên gia đến từ nhiều chuyên khoa khác nhau trong và ngoài nước. Với 20 phiên chuyên đề và 300 báo cáo khoa học chuyên sâu, hội nghị đã mở ra những hướng điều trị mới, hứa hẹn mang lại hiệu quả cao hơn trong việc phục hồi sức khỏe cho người bệnh.
Admin
Nguồn: VnExpress
