Anh Phong, một bệnh nhân tại TP HCM, đã được chẩn đoán mắc chứng liệt chu kỳ hạ kali máu type 2 sau khi trải qua một loạt các xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Các kết quả kiểm tra tuyến giáp, CT ổ bụng, MRI sọ não và điện cơ ngoài cơn đều không phát hiện bất thường nào. Tuy nhiên, xét nghiệm máu cho thấy chỉ số kali của anh ở mức rất thấp, chỉ 2.19 mmol/l (trong khi mức bình thường là 3.5-5 mmol/l), đồng thời có dấu hiệu kali bị thải ra qua đường tiểu.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Kim Tuyền, thuộc khoa Nội tiết – Đái tháo đường của bệnh viện, nghi ngờ tình trạng này có liên quan đến yếu tố di truyền. Bác sĩ đã chỉ định anh Phong thực hiện xét nghiệm để kiểm tra các bất thường về gene và nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy anh Phong mang đột biến gene SCN4A trên nhiễm sắc thể số 17, từ đó bác sĩ đưa ra chẩn đoán xác định.
Liệt chu kỳ hạ kali máu là một hội chứng gây liệt, liên quan trực tiếp đến nồng độ kali thấp trong máu (dưới 3.5 mmol/l). Triệu chứng điển hình của bệnh là người bệnh không thể cử động cơ ở tay hoặc chân. Nguyên nhân của bệnh có thể xuất phát từ sự thay đổi trong các gene CACNA1S (điều khiển dòng ion canxi) hoặc SCN4A (điều khiển dòng kênh natri), vốn rất cần thiết cho quá trình co và giãn cơ, đảm bảo các cử động diễn ra bình thường. Đột biến ở các gene này làm cản trở khả năng co cơ, dẫn đến tình trạng yếu cơ hoặc liệt cơ. Tỷ lệ người mang đột biến gene này là khoảng 1/100.000 và bệnh thường khởi phát ở độ tuổi từ 10 đến 20.
Theo thông tin từ gia đình, anh trai của Phong, 20 tuổi, cũng có những triệu chứng liệt tương tự, mặc dù ở mức độ nhẹ hơn, với tần suất chỉ khoảng 1-2 cơn mỗi năm. Kết quả xét nghiệm gene chuyên sâu cũng xác định anh trai của Phong mang gene đột biến tương tự. Bác sĩ Tuyền cho biết: “Tiền sử gia đình của Phong cho thấy có sự di truyền đột biến kênh natri hoặc canxi.”
Trong quá trình điều trị cơn cấp tính cho Phong, bác sĩ đã chỉ định bổ sung kali và dung dịch NaCl 0,9%. Sau khi các triệu chứng liệt được cải thiện, anh Phong được điều trị duy trì bằng thuốc để dự phòng các cơn liệt tái phát, kết hợp với chế độ ăn uống hạn chế tinh bột và đường, giảm vận động mạnh và tránh căng thẳng.
Bác sĩ Tuyền cũng lưu ý rằng có nhiều yếu tố có thể gây ra các cơn liệt hạ kali máu, bao gồm chế độ ăn giàu carbohydrate, căng thẳng, cảm xúc mạnh như phấn khích hoặc sợ hãi, bất động kéo dài (ví dụ như khi ngồi tàu xe, máy bay đường dài) hoặc nghỉ ngơi sau khi tập thể dục.
Mức độ nghiêm trọng của liệt chu kỳ hạ kali máu có thể khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các đợt yếu cơ tái phát có thể dẫn đến những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, làm tăng số lần nhập viện và ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim do hạ kali máu và suy hô hấp do liệt cơ hô hấp. Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn chứng liệt chu kỳ hạ kali máu. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng, tùy thuộc vào cường độ và thời gian của các cơn yếu cơ.
Admin
Nguồn: VnExpress
