Sàng lọc tiền hôn nhân là một quy trình quan trọng, bao gồm khám sức khỏe tổng quát và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, giúp các cặp đôi đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe trước khi tiến tới hôn nhân. Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Phương Thảo, chuyên gia về Y học bào thai tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, khuyến cáo các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc này trong khoảng thời gian từ 1 đến 6 tháng trước khi kết hôn. Mục đích chính là phát hiện sớm các bệnh di truyền lặn, bệnh truyền nhiễm, các bệnh lây truyền qua đường tình dục, cũng như đánh giá khả năng sinh sản của cả nam và nữ.
Khám tổng quát là bước đầu tiên không thể thiếu, bao gồm đo chiều cao, cân nặng, huyết áp và nhịp tim. Qua đó, bác sĩ có thể đánh giá tổng thể thể trạng của cả hai người, từ đó đưa ra những tư vấn chuyên sâu về lối sống, chế độ dinh dưỡng phù hợp, giúp chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân và giai đoạn mang thai sau này.
Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu cũng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm tra chức năng thận và hệ tiết niệu, đồng thời phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở đường tiết niệu nếu có.
Đối với phụ nữ, việc xét nghiệm tầm soát các bệnh lý tự miễn như kháng phospholipid hay lupus ban đỏ hệ thống là vô cùng cần thiết. Việc phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh này sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ sảy thai hoặc sinh con mắc các rối loạn nhịp tim.
Xét nghiệm tổng phân tích máu giúp xác định sự tương hợp nhóm máu (ABO, Rh) giữa hai người, đồng thời đánh giá công thức máu toàn phần và sàng lọc một số bệnh lý về máu như thiếu máu, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), và kiểm tra tình trạng bất đồng nhóm máu giữa mẹ và con.
Một hạng mục quan trọng khác là xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm như viêm gan A, B, C, HIV và giang mai. Các bệnh này thường diễn biến âm thầm, không có triệu chứng rõ ràng, đặc biệt là ở giai đoạn đầu, gây khó khăn cho việc phát hiện. Do đó, sàng lọc bệnh truyền nhiễm trước khi kết hôn có ý nghĩa rất lớn, giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác, điều trị và kiểm soát bệnh, đồng thời hướng dẫn các biện pháp phòng ngừa lây nhiễm chéo và lây truyền sang con. Hơn nữa, việc phát hiện sớm còn giúp hạn chế nguy cơ vô sinh, hiếm muộn.
Kiểm tra chức năng tim, gan, thận cũng là một phần không thể thiếu để tầm soát các bệnh mạn tính có thể ảnh hưởng đến sức khỏe trong thai kỳ, làm tăng nguy cơ sinh non, sảy thai, thậm chí gây tử vong, ví dụ như bệnh tiểu đường, tim mạch hay suy thận. Việc điều trị sớm sẽ giúp phòng ngừa các biến chứng trong thai kỳ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Đánh giá chức năng sinh sản của cả nam và nữ giúp xác định các yếu tố có thể gây vô sinh, hiếm muộn hoặc làm tăng nguy cơ sinh non, sảy thai. Ở nam giới, việc đánh giá bao gồm kiểm tra hai tinh hoàn, biểu hiện cương cứng, xuất tinh và thực hiện xét nghiệm tinh dịch đồ. Đối với nữ giới, sàng lọc khả năng sinh sản được thực hiện thông qua khám phụ khoa, siêu âm tử cung, buồng trứng và tầm soát ung thư vú. Qua đó, bác sĩ có thể phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh lý như u nang buồng trứng, tắc vòi trứng, u xơ tử cung…
Kiểm tra bệnh di truyền là một bước quan trọng để tầm soát các gene có thể di truyền cho con và gây ra các bệnh lý nghiêm trọng. Nếu một trong hai người mang gene trội gây bệnh, con của họ sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gene lặn, mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng con mắc bệnh di truyền.
Bác sĩ Thảo cho biết, xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai có thể sàng lọc 18 gene liên quan đến các bệnh như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), điếc di truyền hoặc hội chứng Pendred, bệnh thận đa nang di truyền lặn, phenylketon niệu, xơ nang, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa chất béo, rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson), thiếu men G6PD, và máu khó đông (Hemophilia). Trong những trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định kiểm tra thêm các gene liên quan khác để có được kết quả toàn diện và chính xác nhất.
Việc phát hiện sớm các bệnh di truyền cho phép bác sĩ cung cấp thông tin chính xác và đầy đủ cho các cặp đôi, giúp họ chuẩn bị kế hoạch sinh sản phù hợp, giảm thiểu nguy cơ con mắc bệnh di truyền. Điều này cũng góp phần vào việc quản lý thai kỳ một cách tối ưu, đồng thời chuẩn bị tâm lý và tài chính cho việc điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh.
Admin
Nguồn: VnExpress
