Liên, một cô gái có vẻ ngoài như trẻ lên 10, đã đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM để khám vì không có kinh nguyệt, ngực không phát triển và không tăng cân. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số estrogen của cô rất thấp, chỉ khoảng 20 pmol/L (trong khi mức bình thường là 70-220 pmol/L), đồng thời buồng trứng bị suy và tử cung nhi hóa.
Tử cung nhi hóa là tình trạng tử cung của phụ nữ trưởng thành có kích thước nhỏ, dưới 30mm, tương tự như tử cung của trẻ em gái.
TS.BS Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết – Đái tháo đường, cho biết các xét nghiệm chuyên sâu về nhiễm sắc thể kết hợp với các triệu chứng lâm sàng cho thấy Liên mắc hội chứng Turner, một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nhưng người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X hoạt động. Tình trạng này xảy ra do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân bào của trứng, tinh trùng hoặc phôi thai, dẫn đến những bất thường về phát triển thể chất và sinh sản.
Bác sĩ Hoàng cho biết thêm, do Liên phát hiện bệnh ở tuổi trưởng thành nên đã lỡ mất cơ hội phát triển chiều cao. Sự thiếu hụt nội tiết tố nữ cũng là nguyên nhân khiến cô không phát triển tuyến vú và chức năng sinh dục. Hội chứng Turner có thể gây ra các biến chứng sớm như bệnh tim mạch, suy tim, tăng huyết áp, rối loạn nội tiết, bất thường về xương và khó khăn trong giao tiếp.
Hiện tại, Liên được điều trị bằng cách bổ sung hormone estrogen và progesteron. Sau ba tháng điều trị, cô đã có kinh nguyệt trở lại, tuy nhiên, khả năng sinh sản là rất thấp. Liên cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên để phòng ngừa các biến chứng có thể xảy ra.
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở nữ giới, với tỷ lệ khoảng 1/4.000, và không có tính di truyền. Nguyên nhân là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào của thai nhi, dẫn đến thiếu hụt hoặc không đầy đủ nhiễm sắc thể X.
Các triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng phổ biến nhất là cổ sưng húp hoặc sưng tay chân khi mới sinh, vòm miệng cao và hẹp, ngực rộng, nhũ hoa cách xa nhau, đường chân tóc thấp ở phía sau đầu, mí mắt trên sụp xuống, và hàm dưới bị tụt hoặc nhỏ.
Ở độ tuổi dậy thì và trưởng thành, người bệnh thường có vóc dáng thấp, chiều cao trung bình chỉ khoảng 1,4m, tăng trưởng chậm, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt hoặc chu kỳ kinh nguyệt chấm dứt sớm.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Turner. Việc tầm soát thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double Test, Triple Test có thể giúp phát hiện sớm các bất thường và can thiệp kịp thời.
Bác sĩ Hoàng khuyến cáo, việc phát hiện muộn khi đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành như trường hợp của Liên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu được điều trị đúng cách bằng hormone tăng trưởng, hormone sinh dục và theo dõi sức khỏe định kỳ, người bệnh vẫn có thể phát triển gần như bình thường và có một cuộc sống khỏe mạnh.
(*Tên bệnh nhân đã được thay đổi)
Admin
Nguồn: VnExpress
